Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, kanama, morarma, kansızlık, çabuk kırılan zayıf kemikler, kemik ve eklem ağrıları gibi belirtilerle ortaya çıkan nadir hastalık Gaucher'nin Türkiye'de en fazla Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde görüldüğünü söyledi.
GAUCHER HASTALIĞI NEDİR?
Kalıcı, ilerleyici ve kalıtsal bir hastalık olan Gaucher hastalığının sebebi, glukoserebrozidaz isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesidir. Bu enzimin eksikliği sonucunda, vücutta makrofaj denilen hücrelerinde glukoserebrozid maddesi birikimi olur. Bu hücrelerin organları, dokuları ve kemiği istila etmesi, sistemlerin işlevlerinde aksamalara yol açar. Hastalık, yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli belirti ve bulgularla kendini gösterir.